X
Телефон: +998 90 317-36-82 | info@gmed.uz

Симптомы

Симптомы врожденной гиперплазии коры надпочечников у детей обычно заметны сразу после рождения. Чаще всего ребёнок рождается с увеличенной массой тела. Нельзя не заметить и аномальные размеры половых органов — так, у мальчиков увеличен пенис, зато яички могут быть слишком мелкими. У девочек практически всегда имеет большие размеры клитор, а половые губы способны по строению напоминать мужскую мошонку.

По мере взросления наблюдаются и другие симптомы заболевания:

- Раннее огрубение голоса;

- Несвоевременное появление волос на половых органах и на теле;

- Несоразмерный с возрастом рост массы тела;

- Угри на коже в детском возрасте;

- Прекращение формирования скелета к 16 годам;

- Низкорослость;

- Постоянная жажда;

- Онемение мышц;

- Снижение памяти;

- Психозы;

- Позднее начало месячных у девочек.

Диагностика

Методы диагностики могут иметь разный характер, однако, очень важно, чтобы все делалось, как можно раньше. Что касается методов, то они могут быть такими:

- для того, чтобы можно было выявить развитие недуга на ранних стадиях, часто используется скрининг неонатального типа, с помощью которого можно выявить белковый дефицит, тогда терапия заместительного характера начинается вовремя;

- необходимо собрать анамнез и выяснить, имеют ли место такие патологии у членов семьи, после чего проводятся соответствующие исследования лабораторного типа;

если имеет место сольтеряющая форма болезни, то необходимо определить какой уровень альдостеронного дефицита, а для этого необходимо измерить рениновую активность в кровяной плазме;

- надо провести анализ генетического типа и выявить ген, который повреждает ферменты транспортного типа;

- для того, чтобы поставить максимально точный диагноз, необходимо исследовать яичники посредством использования ультразвука.


Лечение врожденной гиперплазии надпочечников

В основном, проводят заместительную гормональную терапию. Врачи корректируют концентрацию стероидных гормонов, которые вырабатывает кора надпочечников и минералокортикостероидов. Гормональную терапию могут также назначать беременным, если установили диагноз в период гестации. Благодаря ранней диагностике, можно предотвратить неправильное развитие гениталий у девочек. Правда, такое лечение все еще признано не всеми, ведь у беременной женщины могут возникать: отечность, повышенное артериальное давление, а также лишний вес. О влиянии терапии на плод достоверной информации пока нет.

Дополнительно к гормонотерапии может применятся оперативное вмешательство устраняющее дефект развития гениталий. Врачи рекомендуют проводить хирургическую коррекцию как можно раньше, но все зависит от индивидуального случая, а также от решения родителей.

Вы смело можете начинать лечение, которое мы осуществляем максимально быстро и эффективно в Ташкенте. Клиника Gatling Med заставит вас быть уверенными в себе и в своем здоровье!