24-Часовая Чрезвычайная ситуация
Открыт круглосуточно для удобства, быстрого и легкого доступа
Позвоните нам
+998 90 317-36-825/1 дом, 1 квартал, Чиланзарский район
Ташкент, УзбекистанПн-Пт: 09:00-18:00: Сб: 09:00-15:00.
info@gmed.uzСимптомы
Симптомы врожденной гиперплазии коры надпочечников у детей обычно заметны сразу после рождения. Чаще всего ребёнок рождается с увеличенной массой тела. Нельзя не заметить и аномальные размеры половых органов — так, у мальчиков увеличен пенис, зато яички могут быть слишком мелкими. У девочек практически всегда имеет большие размеры клитор, а половые губы способны по строению напоминать мужскую мошонку.
По мере взросления наблюдаются и другие симптомы заболевания:
- Раннее огрубение голоса;
- Несвоевременное появление волос на половых органах и на теле;
- Несоразмерный с возрастом рост массы тела;
- Угри на коже в детском возрасте;
- Прекращение формирования скелета к 16 годам;
- Низкорослость;
- Постоянная жажда;
- Онемение мышц;
- Снижение памяти;
- Психозы;
- Позднее начало месячных у девочек.
Диагностика
Методы диагностики могут иметь разный характер, однако, очень важно, чтобы все делалось, как можно раньше. Что касается методов, то они могут быть такими:
- для того, чтобы можно было выявить развитие недуга на ранних стадиях, часто используется скрининг неонатального типа, с помощью которого можно выявить белковый дефицит, тогда терапия заместительного характера начинается вовремя;
- необходимо собрать анамнез и выяснить, имеют ли место такие патологии у членов семьи, после чего проводятся соответствующие исследования лабораторного типа;
если имеет место сольтеряющая форма болезни, то необходимо определить какой уровень альдостеронного дефицита, а для этого необходимо измерить рениновую активность в кровяной плазме;
- надо провести анализ генетического типа и выявить ген, который повреждает ферменты транспортного типа;
- для того, чтобы поставить максимально точный диагноз, необходимо исследовать яичники посредством использования ультразвука.
Лечение врожденной гиперплазии надпочечников
В основном, проводят заместительную гормональную терапию. Врачи корректируют концентрацию стероидных гормонов, которые вырабатывает кора надпочечников и минералокортикостероидов. Гормональную терапию могут также назначать беременным, если установили диагноз в период гестации. Благодаря ранней диагностике, можно предотвратить неправильное развитие гениталий у девочек. Правда, такое лечение все еще признано не всеми, ведь у беременной женщины могут возникать: отечность, повышенное артериальное давление, а также лишний вес. О влиянии терапии на плод достоверной информации пока нет.
Дополнительно к гормонотерапии может применятся оперативное вмешательство устраняющее дефект развития гениталий. Врачи рекомендуют проводить хирургическую коррекцию как можно раньше, но все зависит от индивидуального случая, а также от решения родителей.
Вы смело можете начинать лечение, которое мы осуществляем максимально быстро и эффективно в Ташкенте. Клиника Gatling Med заставит вас быть уверенными в себе и в своем здоровье!
Открыт круглосуточно для удобства, быстрого и легкого доступа
Квалифицированные и сертифицированные врачи для качественной медицинской помощи
Экономически эффективные, комплексные и клинические лабораторные услуги